Мина в ДНК: сотни россиян носят генетические варианты, связанные с риском болезней сердца

Жить обычной жизнью, строить планы на пенсию и даже не подозревать о скрытом генетическом риске. Исследователи НИУ ВШЭ и «Биотехнологического кампуса» проанализировали геномы 43 191 здорового участника национальной генетической инициативы «100 000+Я» из разных регионов России. У 559 человек, или 1,3% выборки, обнаружили патогенные и вероятно патогенные варианты генов, связанные с риском сердечно-сосудистых заболеваний.

Проект стартовал в 2022 году при поддержке отечественных компаний и рассчитан на секвенирование 100 тысяч геномов россиян. Его задача — изучить генетические особенности жителей страны и выявить варианты, которые могут быть связаны с различными заболеваниями. Обнаруженные изменения не означают, что человек обязательно заболеет, но помогают врачам внимательнее оценить его состояние.

Наибольшую группу составили 245 участников с вариантами, связанными с кардиомиопатиями — заболеваниями сердечной мышцы. Еще у 194 человек нашли генетические изменения, ассоциированные с семейной гиперхолестеринемией, которая может приводить к опасно высокому уровню холестерина. У 97 участников обнаружили варианты, связанные с риском внезапной сердечной смерти из-за нарушений ритма, а еще у 23 — изменения, имеющие отношение к заболеваниям аорты и наследственным нарушениям соединительной ткани.

Мария Попцова, директор Центра биомедицинских исследований и технологий Института искусственного интеллекта и цифровых наук ФКН НИУ ВШЭ, призывает не воспринимать такой результат как окончательный диагноз. Генетическая информация сама по себе не означает, что человек заболеет, однако при появлении первых симптомов помогает быстрее понять их возможную причину и отличить потенциально опасный сигнал от обычного варианта нормы.

«Генетическая информация не означает, что человек заболеет. Но если появляются первые симптомы, она помогает гораздо раньше понять, что происходит, еще до выраженных изменений. То, что в другой ситуации можно было бы принять за вариант нормы, здесь уже требует более внимательного отношения», — пояснила Мария Попцова.

Такие сведения могут помочь раньше назначить дополнительное обследование и профилактические меры не только самим носителям генетических вариантов, но и их родственникам. При этом речь идет не о фатальных предсказаниях, а о вариантах ДНК, повышающих вероятность определенных сердечно-сосудистых заболеваний.