Укол в глаз вернул свет: прорыв ученых против слепоты

Жизнь в кромешной тьме всегда казалась приговором без права на обжалование. Редкая генетическая болезнь — пигментный ретинит — постепенно разрушает фоторецепторы сетчатки: сначала ослабляет ночное зрение, затем сужает поле зрения и может привести к тяжелой потере зрения. Болезнь встречается примерно у одного человека из четырех тысяч, а ее причиной могут быть мутации более чем в ста генах.

Однако международная группа исследователей под руководством Хосе-Алена Сахеля и Ботонда Рошки объединила генную терапию с оптогенетикой — подходом, который возвращает светочувствительность сохранившимся клеткам сетчатки. Результаты эксперимента опубликовал New England Journal of Medicine. Это раннее исследование не доказало полноценного восстановления зрения, но показало, что технология способна улучшать отдельные зрительные функции у людей с далеко зашедшим пигментным ретинитом.

Десяти участникам ввели в глаз аденоассоциированный вирусный вектор с геном светочувствительного белка ChrimsonR. Вектор доставил ген в ганглиозные клетки сетчатки — нейроны, которые сохранились после гибели фоторецепторов. После этого клетки могли реагировать на световые сигналы, но для их активации требовалось специальное устройство.

Им стали очки с камерой и вычислительным модулем. Камера фиксировала изменения яркости перед человеком, а система преобразовывала их в импульсы янтарного света и проецировала на сетчатку. Такие импульсы стимулировали обработанные клетки, а сигналы затем передавались в мозг по сохранившемуся зрительному нерву.

Лечение оказалось безопасным для всех десяти участников — это была главная цель испытания. У семи пациентов улучшилась световая чувствительность, причем у шести изменения достигли заранее установленного порога клинической значимости. При этом терапия не вернула нормальное зрение и не позволила читать.

Из восьми участников, завершивших поведенческие тесты, некоторые стали лучше обнаруживать и локализовать предметы, находить дверной проем или следовать по линии, когда надевали очки. Полученные результаты показывают, что комбинация генной терапии и световой стимуляции может частично восстановить зрительные функции при поздней стадии пигментного ретинита, но пока остается экспериментальным методом.