Генная рулетка: как мутации BRCA повышают риск рака у женщин

Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 могут значительно повышать риск развития рака молочной железы — в отдельных оценках он достигает 80%. Такие данные Национального института рака привёл врач-онколог, химиотерапевт «СМ-Клиники» Магомед Сулиманов в беседе с «Газетой.Ru». При этом наличие наследственной предрасположенности не означает, что болезнь обязательно разовьётся: речь идёт о повышенной вероятности, а не о неизбежном диагнозе.

BRCA1 и BRCA2 — наиболее известные гены, связанные с наследственным раком молочной железы и яичников. В норме они участвуют в ремонте повреждений ДНК, а патогенные изменения в этих генах могут нарушать работу системы защиты клеток и повышать риск опухолей. Поэтому оценивать семейную историю нужно внимательно, не ограничиваясь случаями рака груди у ближайших родственниц.

Значение имеют все онкологические заболевания в семье, возраст постановки диагноза, а также случаи рака яичников и матки. Причём анализировать нужно обе ветви семьи. Отсутствие похожих диагнозов по материнской линии не исключает наследственный риск, если соответствующие случаи были у родственников со стороны отца.

Если в семье уже выявлена мутация, это важная информация, которая меняет подход к наблюдению. В такой ситуации вопрос о генетическом тестировании нужно решать со специалистом. При подозрительном семейном анамнезе врач может рекомендовать исследование мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 и PALB2.

Положительный результат не означает немедленный приговор и сам по себе не требует срочной профилактической операции. Тактику наблюдения, дополнительные обследования и возможные профилактические меры определяют индивидуально — с учётом конкретной мутации, семейной истории, возраста и других обстоятельств.